Un nouveau comprimé pour traiter le syndrome de Cloves — Paris

16 Juin, 2018, 16:43 | Auteur: Thibaud Popelin
  • Syndrome d’hypercroissance: un traitement spectaculaire

Il est dénommé "patient 1" dans l'article de la revue Nature, paru mercredi, qui décrit la découverte.

Les recherches ont commencé après que des généticiens américains ont découvert en 2012 la mutation responsable de ce syndrome, sur un gène appelé PIK3CA.

Guillaume Canaud, chercheur à l'Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), à l'université Paris-Descartes et praticien à l'hôpital Necker, est alors à la recherche d'un traitement.

Ce néphrologue (médecin du rein) a repéré plusieurs médicaments en phase d'essai. "Le laboratoire suisse Novartis commençait un essai en oncologie". Je l'ai contacté en expliquant que je voulais tester ce médicament sur d'autres patients. "Au bout de pas mal de discussions, ils ont accepté" se souvient le Dr Canaud.

En décembre 2015, l'agence française du médicament (ANSM) donne une autorisation de traiter avec ce médicament non approuvé à l'hôpital Necker (Assistance publique-Hôpitaux de Paris). C'est une autorisation exceptionnelle, parce que ce patient n'avait plus d'autre choix: son état avait tellement empiré, avec un cœur comprimé par une tumeur non cancéreuse, qu'il ne pouvait plus subir d'opération et qu'on ne lui laissait que quelques mois à vivre.

Coupe du monde 2018 : Le beau geste de Florian Thauvin
C'est en poussette que ce jeune enfant, dont la famille réside à Rouen, se déplace au quotidien. "Ils lui ont enlevé sa dignité". "Il y a un mois et demi, nous nous sommes équipés d'un siège auto et d'une poussette adaptée au handicap d'Enzo ".

"Très vite on a vu que ça fonctionnait", selon le Dr Canaud. Il nous a dit ce que tous les autres patients nous ont dit: "qu'il ressentait beaucoup moins de douleurs, qu'il se passait quelque chose".

Les photos prises par le médecin montrent des transformations spectaculaires. Des corps martyrisés ont repris une forme plus saine.

Pour le Dr Canaud, "ce traitement va radicalement changer le devenir des patients porteurs de syndromes d'hypercroissance associés à une mutation de PIK3CA. Le médicament a permis d'obtenir des résultats dépassant nos espérances avec des régressions de malformations, pourtant présentes depuis de nombreuses années, mais aussi une amélioration de la qualité de vie des patients et de leur entourage".

Paul (prénom modifié), collégien dans les Yvelines né avec cette maladie génétique, a enduré un supplice à partir d'un matin d'octobre 2016 où il n'a plus réussi à se lever. Celui-ci l'a l'aidée à retrouver un visage normal. Il a 15 ans et finit sa seconde. Des chercheurs de l'hôpital Necker de Paris ont découvert une molécule permettant d'améliorer les conditions de vie des patients atteints du syndrome de Cloves, et ce sans effet secondaire notable. Le dosage décidé assez arbitrairement, 250 mg par jour pour un adulte, s'est montré adapté jusqu'ici. Les tests sont concluants, si bien que, selon le praticien, les opérations ont été suspendues à l'hôpital Necker pour les patients qui pourraient bénéficier du traitement.

Jusqu'à présent, 19 malades ont pu être traités via ce protocole expérimental qui, s'il ne guérit pas de la maladie, limite considérablement son expression.

Recommande: